Un equip internacional d'investigadors, liderat pel Dr. Diego M. Marzese de l'Institut de Recerca Sanitària Illes Balears (IdISBa), ha descobert canvis genètics en zones poc explorades de l'ADN humà que podrien ajudar a explicar perquè el glioblastoma, el tumor cerebral més agressiu, és tan difícil de tractar. Aquest descobriment obre la porta a cercar nous biomarcadors que permetin diagnosticar millor la malaltia i, en un futur, dissenyar estratègies més personalitzades de tractament. El treball, desenvolupat principalment per la investigadora predoctoral Sandra Iñiguez Muñoz, primera autora de l'estudi, s’ha publicat a la revista internacional Genes & Diseases.

El paper de l'ADN fosc

Tot i que la majoria de la investigació en càncer s'ha centrat en els gens, aquests només representen el 2% del nostre ADN. El 98% restant, anomenat ADN no codificant o ADN fosc, tradicionalment s’ha ignorat. No obstant això, aquest estudi demostra que també hi poden aparèixer mutacions capaces d'alterar el funcionament de les cèl·lules.«Fins ara, aquestes mutacions havien passat desapercebudes perquè no afecten directament els gens» explica el Dr. Marzese . «La nostra troballa mostra que aquestes regions de l'ADN poden tenir un paper clau en la progressió de malalties complexes com ara el càncer».

Per què és important aquest avenç?

El glioblastoma és una malaltia devastadora: la supervivència mitjana dels pacients no supera els 15 mesos, fins i tot amb els tractaments actuals. Els investigadors de l'IdISBa han vist que les mutacions trobades a l'ADN fosc podrien activar mecanismes ocults que impulsen el creixement del tumor i la resistència a les teràpies.

Un esforç internacional

Per arribar a aquestes conclusions, l'equip de l'IdISBa va analitzar mostres de pacients tractats a la Universitat d'Uppsala (Suècia), comparant tumors de grau diferent amb teixit sa. Es va confirmar que les mutacions es repetien en diferents pacients i que estaven absents a les zones no canceroses, fet que reforça la seva rellevància biològica. «Estem començant a desxifrar els mecanismes ocults que fan el glioblastoma tan agressiu. Conèixer com s'activa des del més profund de l'ADN ens apropa a comprendre’n la naturalesa i a trobar noves maneres de fer-hi front», afirma Sandra Iñiguez Muñoz.

Una nova frontera a la investigació del càncer

Aquest treball complementa investigacions prèvies d’aquest grup de IdISBa i s'emmarca en una àrea emergent de l'oncologia de precisió: l'estudi de l'ADN no codificant. Cada cop més evidències mostren que l'anomenat ADN escombraries compleix funcions essencials en la regulació dels nostres gens i es pot convertir en una font clau de nous avenços contra el càncer.

Font: Nota informativa CAIB (22/09/2025)